Porucha sexuální diferenciace - tzv. intersex

Tímto označením se rozumí stav, kdy u dítěte nesouhlasí genetický základ pohlaví s charakterem zevního genitálu a se vzezřením jedince. Příčiny mohou být v chromozomální anomálii, poruše žlaz s vnitřní sekrecí nebo v poruše citlivosti genitálií na hormonální stimulaci.

Obecná diagnostika, tj. konstatování, že "je něco v nepořádku" není většinou složitá. U řady novorozenců je daleko těžší určit, jakého pohlaví dítě je, resp.ke kterému pohlaví má směřovat léčba, resp. korekční operace. V těchto případech je třeba spolupráce genetika, endokrinologa, urologa a někdy i psychologa, aby léčba vedla k vývoji zdravého a vyrovnaného jedince (případy hermafroditismů, pseudohermafroditismů atd.).

Nejčastější skupinu dětí s poruchou sexuální diferenciace tvoří dívky s tzv. adrenogenitálním syndromem, tj. enzymatickou poruchou tvorby nadledvinkových hormonů, vedoucí k patologické produkci hormonů mužského typu. Ty mají za následek tzv. virilizaci zevního genitálu, tj. částečnou změnu genitálu chlapeckým směrem. Součástí vady je porucha minerálního metabolismu, tj. rovnováhy iontů v těle.

Při včasném rozpoznání vady této méně závažné vady (endokrinolog, urolog) je onemocnění dobře léčitelné, bez viditelných anomálií či funkčních poruch dívčího organismu.